PROBLEMAS VISUALES EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) está caracterizada por debilidad muscular, alteraciones de la retina y sinapsis de las neuronas corticales.

Objetivo: Determinar las alteraciones oftalmológicas en pacientes con DMD.

Métodos: Estudio observacional, prospectivo y transversal, se incluyeron pacientes con diagnóstico de DMD bajo un programa de rehabilitación en México, fueron sometidos a exploración oftalmológica y est rabológica que incluyó: valoración de agudeza visual, esquiascopía, capacidad visual, agudeza estereoscópica, percepción de los colores, determinación de tipo y magnitud de estrabismo, movimientos de seguimiento y sacádicos. Analizados con estadística descriptiva.

Resultados: Setenta y dos pacientes valorados, edad: 13 ± 5 años y valoración clínica general con Vignos 8 (rango 2 a 10); 38 pacientes con diagnóstico molecular confirmado, 74% encontrados con deleción de exones 44 al 52, 23% del 1 al 19 y 3% mutación puntual. Al examen oftalmológico: la agudeza visual de 0.2 LogMAR en ambos ojos, el equivalente esférico general fue de -0.50, siendo el defecto más frecuente el astigmatismo miópico simple en el 85% de los casos. La estereoagudeza fue de 93 ± 146 segundos de arco, las discromatopsias revelaron: 36.7% para rojo-verde, 6.7% rojo-verde-azul y 3.3% azul, el 45% tuvo algún trastorno de la motilidad ocular, tal como endo o exotropía en 25.8% y trastorno de fijación en 19.3%.

Conclusiones: Las manifestaciones oftalmológicas en DMD sugieren: trastornos en la percepción del color rojo-verde, deterioro del control cerebral de la fijación y la atención, involucro de los músculos extraoculares y pérdida de estereopsis, los pacientes con deleción de exones del 44 al 52, desarrollan las alteraciones más severas, relacionadas con mayor edad y progresión de la enfermedad.