Investigación sobre Duchenne

Günter Scheuerbrandt, PhD. Una breve biografía para aquellos que quieren saber por
qué estoy tratando de ayudar a las familias que tienen niños con distrofia muscular
Duchenne.
Nací en 1930, en la pequeña población de Sensburg en la provincia de Prusia Oriental en la
esquina noreste de la antigua Alemania. Cuando la guerra nos alcanzó en 1945, nuestra familia
huyó justo a tiempo, y después de una serie de inusuales circunstancias afortunadas, terminamos
en la zona suroeste opuesta de nuestro país, cerca de Freiburgo en la Selva Negra,
sin bienes materiales en absoluto. Como me había dado cuenta, que las únicas posesiones que
nadie nunca puede quitar fue lo que pude aprender, terminé la escuela secundaria en 1950, a
pesar de todas las dificultades. Entonces empecé a estudiar química en la Universidad de
Freiburgo en 1951, continuando en Grenoble/Francia en el 1954/55, obteniendo mi título (=
MS) en Freiburgo en 1957 y otro en Grenoble en 1959. En 1960 obtengo un doctorado en
Ciencias (PhD) en Freiburgo de nuevo y, finalmente, pasó dos años, 1960-1962, en los Estados
Unidos como un post-doctorado en Harvard con el profesor Konrad Bloch, y en Stanford
con el profesor Arthur Kornberg. Mis años de estudio en Freiburgo fueron financiados por el
gobierno Alemán, los de Grenoble por el gobierno Francés, mi tesis de doctorado por la
empresa Hoffmann La Roche en Basilea, y los dos años en los EUA por los NIH, los Institutos
Nacionales de Salud.
Después de mi regreso a Alemania, empecé a trabajar en los reactivos de pruebas clínicas en
la compañía farmacéutica alemana E. Merck en Darmstadt que, en 1968, me envió a los
Estados Unidos de nuevo, donde yo trabajaba en su oficina cerca de Nueva York como su
representante para especialidades químicas y pruebas de diagnóstico hasta 1973.
En los Estados Unidos me encontré con el profesor Hans Zellweger en Iowa City, quien sugirió
la detección en recién nacidos de distrofia muscular Duchenne con una prueba de creatina
kinasa bioluminiscente (CK), con luciferasa de luciérnagas como el componente principal.
Después de largas discusiones con mucha gente, entre ellos el Profesor Peter Becker (el
descubridor de la distrofia Becker) en Göttingen, decidí dejar Merck y puse un laboratorio
privado en la aldea de Breitnau en la Selva Negra a 20 millas al este de Freiburgo, para concentrarse
en la búsqueda de chicos con Duchenne poco después de nacer con esta nueva
"prueba de luciérnagas", con el fin de ofrecer a sus familias la oportunidad de obtener el
asesoramiento genético tiempo antes de que más niños nacieran enfermos.
En cooperación con el hospital infantil de Freiburgo, mis compañeros de trabajo y yo perfeccionamos
la prueba de detección de CK, demostrando que los chicos con Duchenne podían
realmente ser detectados unos pocos días o semanas después del nacimiento con manchas de
sangre seca como muestra. En 1977, pusimos en marcha un programa voluntario de pruebas
de rutina para toda Alemania. Ya que nuestros seguros estatales no pagan por la detección de
una enfermedad incurable, tuvimos que pedir a los padres que pagaran por la prueba. Durante
todos los 36 años de nuestro trabajo hasta el año 2010, hemos analizado a más de medio
millón de niños en las primeras semanas después del nacimiento y se encontraron alrededor
de 200 chicos con distrofia Duchenne o Becker.
Pero aún no hay ya cura para esta terrible enfermedad, la participación en nuestro programa es
ahora muy baja. Ahora, a principios de 2011, será continuado por el gran laboratorio clínico
Clotten en Freiburg, en colaboración con otros laboratorios similares en Alemania, porque la
investigación clínica probablemente haya desarrollado en pocos años un tratamiento con la
técnica de omisión o salto de exón, que, si se demuestra que realmente disminuye la progresión
de la enfermedad, debe iniciarse a una edad temprana, tanto como los niños tienen
todavía la mayor parte de sus músculos.
Desde el comienzo de nuestro trabajo con el programa de detección, me di cuenta de que no
sólo en las familias donde se encontró a un niño con Duchenne temprano, si no en el resto de
las familias con Duchenne, también es necesario que la enfermedad se les explique detenidamente
y de ser informados sobre los esfuerzos de investigación para encontrar un tratamiento
efectivo. Por esta razón, empecé a escribir informes de investigación, en los que he explicado
en un lenguaje sencillo lo que los investigadores de muchos laboratorios estaban haciendo por
sus hijos enfermos. Después de una conferencia de investigación en Washington en 2000, se
ha intensificado y actualizado con frecuencia durante los siguientes 10 años, sobre todo, con
la información presentada en las reuniones anuales del grupo estadounidense del Parent Project
Muscular Dystrophy. Debido a que ahora tengo más de 80 años, voy a tratar de encontrar
a alguien que pueda seguir mis informes. Sin embargo todavía contestare personalmente todas
las cartas y correos electrónicos que
estoy recibiendo de las familias, a
menudo bastante desesperadas, de todo
el mundo.
En la propuesta de una familia con dos
chicos con Duchenne, el entonces presidente
de Alemania, Horst Köhler, me
concedió la medalla del mérito federal
en 2009.
En 1962, me casé en California con mi
esposa Ute-María, una fisioterapeuta de
Freiburgo. Nuestra hija Iris es fisioterapeuta
también. Con su esposo Jan, un
ingeniero de Eslovaquia, ella tiene tres
hijos y vive cerca de Frankfurt. Nuestro hijo Ralph es un traductor de varios idiomas. Con su
esposa Mechthild, una oftalmóloga, con quien tiene dos hijos. Ellos viven en la misma población
en la Selva Negra como nosotros. Aunque no tenemos chicos con Duchenne en nuestra
familia, sé muy bien lo que significa tener un niño con discapacidad grave. Se ha convertido
en el destino de mi vida a ayudar a las familias con niños con Duchenne con mi información
de investigación.
Günter Scheuerbrandt, PhD, Im Talgrund 2, D-79874 Breitnau, Alemania.
e-Mail: gscheuerbrandt@t-online.de, Tel. *49-(0)7652-1777.
Internet: www.duchenne-information.eu