Posible empleo de un gen en la terapia de la DMD

El ‘Jagged1’ muestra un cuadro benigno de la enfermedad

Viernes, 20 de noviembre de 2015, a las 09:09

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Mayana Zatz, docente del IB-USP.

Redacción. Quito
Investigadores del Instituto de Biociencias de la Universidad de São Paulo (IB-USP) han identificado un gen, conocido como Jagged1, como posible objetivo para el desarrollo de nuevas terapias contra la distrofia muscular de Duchenne. Este estudio cuenta con el apoyo del Centro de Investigaciones sobre el Genoma Humano y Células Madre (CEGH-CEL) de Estados Unidos.

La distrofia es una enfermedad hereditaria que causa la progresiva degeneración de los músculos por una mutación en un gen que no produce la proteína distrofina. Como consecuencia sus portadores sufren la ausencia total de una molécula esencial para la salud de los tejidos musculares.

“Todas las terapias génicas que se han testeado hasta ahora con escaso éxito tenían como blanco el gen codificador de la proteína distrofina. Nosotros estamos planteando un abordaje distinto, que abre un abanico de posibilidades nuevas”, ha afirmado Mayana Zatz, docente del IB-USP.  

Hace un tiempo se ha empezado a realizar experimentos en perros de raza Ringo y Suflair, en los cuales se ha encontrado algunas zonas del genoma donde el Jagged1 muestra una explicación del cuadro más benigno en la enfermedad, ha explicado Natássia Vieira, una de las investigadoras.

Para confirmar si la modificación de la expresión de Jagged1 podría alterar efectivamente la gravedad de la enfermedad, se ha llevado a cabo análisis en ‘Danio rerio’, mejor conocido como pez cebra, cuyo genoma es casi en un 70% similar al humano.

“El pez cebra modelo también presenta una mutación en el gen de la distrofina, y eso hace que exhiba una debilidad muscular y no logre moverse. Cuando aumentamos la expresión de Jagged1 en los peces sin distrofina, observamos que el 75% de ellos no desarrolló el fenotipo distrófico”, ha comentado Mayana Zatz.

Con esto se ha demostrado que “Cuanto mayor es la producción de distrofina, más benigno es el cuadro clínico. Por este motivo, las terapias génicas intentadas hasta ahora tenían como objetivo a la distrofina. Nosotros demostramos que existe otro camino”, ha informado la investigadora Zats, quien ha concluido que “este proyecto muestra realmente de qué manera puede ser útil la investigación interdisciplinaria para darle impulso a la ciencia” y desarrollar una droga capaz de aumentar la producción de la proteína Jagged1 para mejorar la calidad de vida de los pacientes.